与阵列阵列比较基因组杂交相比，在胚胎植入前遗传筛选中通过下一代测序鉴定嵌合和节段性非整倍体可以改善临床结果

摘要

背景：观察到染色体嵌合是特定囊胚中整倍体和非整倍体细胞的存在。最近的研究报道，嵌合胚胎移植的着床率明显低于整倍体胚胎。下一代测序（NGS）在植入前遗传筛选（PGS）中检测染色体镶嵌的优越能力仍然存在争议，并且一些数据显示使用NGS或阵列比较基因组杂交（aCGH）的相似植入和妊娠率。

结果：在这项研究中，评估了NGS和aCGH之间非整倍性检测和临床表现的试管的准备主要不一致。第一阶段包括对NGS和aCGH平台的45位选定PGS患者的182个胚泡进行平行比较。II期回顾性比较了90例NGS筛查的整倍体胚胎移植患者与129例aCGH筛查的整倍体胚胎移植患者的临床结果。平行比较显示胚胎整倍体的不一致性为11.8%（p=0.01）。染色体镶嵌（NGS为10.7%，aCGH为3.9%）和节段性非整倍性（NGS为10.7%，aCGH为6.7%）主要导致差异。使用aCGH平台难以区分染色体嵌合胚胎（20%-50%的非整倍性）和几个具有节段非整倍性（≥10Mbp）的胚胎，但可以使用NGS平台清楚地识别。第一次整倍体胚胎冷冻移植后，PGS/NGS患者的-HCG（+）率和着床率显著升高（HCG[+]率：PGS/NGS 16.3%，PGS/aCGH 17.60.5%，18>p=0.048;植入率：PGS/NGS为53.2%，而PGS/aCGH为45.0%，p=0.043）。NGS组的临床和持续妊娠率似乎较高，但未达到统计学意义。

结论：结果表明，NGS平台可以比aCGH平台更精确地鉴定具有染色体嵌合和节段非整倍性的胚胎，并且NGS的以下临床表现更有利。

关键词：植入前遗传筛选/染色体镶嵌/节段非整倍性/下一代测序。