祖先不同人群中多基因评分准确性的理论和经验量化

摘要

多基因评分（PGS）已被广泛用于使用从全基因组关联研究（GWAS）鉴定的变体预测疾病风险。迄今为止，大多数GWAS是在欧洲血统的人群中进行的，这限制了GWAS衍生的PG在非欧洲血统人群中的使用。在这里，我们推导了祖先PG的相对准确度（RA）的理论模型。我们通过广泛的模拟显示，基于全基因组显着SNP的PG的RA可以通过建模连锁不平衡（LD）生男生女表2020最新，次要等位基因频率（MAF），因果SNP效应和遗传力的交叉群体相关性来准确预测。我们发现祖先之间的LD和MAF差异可以解释非洲血统中欧洲PG的RA损失的70%至80%，用于体重指数和2型糖尿病等特征。我们的研究结果表明，欧洲血统GWAS中发现的常见遗传变异的因果变异大多在各大洲之间共享。