IVF囊胚和早期自然流产绒毛膜绒毛染色体非整倍体率的变化

摘要

目的：（i）使用植入前遗传筛选（PGS）和（ii）使用早期自然流产绒毛膜活检（SA-CVB）的胞质内精子注射（ICSI）和滋养外胚层（TE）活检后囊胚中的染色体畸变和非整倍性特征单核苷酸多态性（SNP）阵列检测。

方法：我们回顾性地回顾了2017年至2018年期间来自220个PGS周期的1014个TE和来自自然怀孕夫妇和接受辅助生殖技术（ART）的患者的1724个SA CVB的数据。SNP阵列应用于PGS和SA CVBs检测。定义畸变，比较两组染色体畸变的频率和比例。

结果：多大年龄叫高龄产妇试管案例TE以复杂染色体非整倍体和单体形式存在更多异常，而SA CVB具有更多三体性，性染色体异常和多倍体。在两组中，染色体非整倍体（包括单体和三体性）仅限于染色体14,15,16,18,21和22，但在各组中显示出不同的分布。22号染色体的非整倍性在TE中最常见，而16号染色体的非整倍性在SA CVB中占主导地位。在性染色体异常中，X单体在SA CVB中更为普遍。

结论：染色体畸变和非整倍体表现出不同的特异性特征d SA CVBs，表明不同的染色体异常可影响胚胎的某些发育阶段。需要进一步分析以探索影响胚胎发育和植入的染色体机制。这些信息将有助于产前诊断的临床评估，并减少遗传异常胎儿的发生率。

关键词：非整倍体;囊胚;植入前遗传筛选（PGS）;单核苷酸多态性（SNP）;自然流产;滋养外胚层。