高通量和稳健技术的验证：用于植入前非整倍性筛选的BACs-on-beads测定（KaryoLite BoBs）

摘要

目的：本研究旨在验证BACs-on-Beads（BoB）技术作为一种稳健且高通量的非整倍体植入前遗传筛选（PGS）方法。

材料和方法：比较了新BoBs技术和传统阵列染色体基因组杂交（aCGH）技术在灵敏度，特异性，成功率和检出率方面的性能。并评估了BoBs作为PGS中整倍体胚胎筛选工具的用途。

结果：在验证研究的第一部分中，BoBs和aCGH共有75个胚胎完成了PG。PGS的成功率为97.4%，结果显示BoBs和aCGH在非整倍性方面的一致性为100%。第二部分共涉及219个胚胎。BoBs的PGS成功率为100%。BoBs鉴定出28%（62/219）的整倍性，aCGH进一步证实其为整倍性医院生殖医学中心。

结论：这种使用BoBs作为第一级PGS筛选工具和aCGH作为确认工具的新战略方法可以以降低的成本和时间来提高PGS的吞吐量疑难解答，以满足大批量单位的需求。

关键词：非整倍性;BoB;Karyolite;PGS;aCGH。