是什么驱动胚胎发育？染色体正常还是线粒体？

摘要

目的：报告具有高mtDNA含量的整倍体胚胎的停滞。

设计：报告2例。

设置：私人生育诊所。

患者：2名45岁和40岁的患者接受IVF治疗。

干预：收集成熟的卵母细胞并从两次卵巢**中玻璃化。解冻后，存活的成熟卵母细胞通过胞质内精子注射（ICSI）进行受精。使用下一代测序（NGS）进行植入前遗传筛选（PGS）和线粒体DNA（mtDNA高龄产妇怀孕前应该做哪些检查）拷贝数。所有活检胚胎中唯一的正常胚胎具有最高的"Mitoscore"值，并且是两种情况下唯一被捕获的胚胎。因此，胚胎移植被取消。

主要观察指标：解冻后存活率和受精率，胚胎整倍性，mtDNA拷贝数和胚胎发育。

结果：在两名患者中，PGS后只有1个胚胎是整倍体。从所有测试的胚胎中，两个胚胎的mtDNA拷贝数最高，并且两个胚胎都在进一步发育时被阻止。

结论：这些病例清楚地表明mtDNA值（Mitoscore）与胚胎染色体状态之间缺乏相关性。