非整倍体作为定量染色体异常是形态正常胚胎发育失败,植入失败和早期生殖损失的主要原因。植入前遗传筛选(PGS)允许预选具有正常核型的胚胎,从而提高植入率并减少IVF后早期妊娠丢失的频率。现代PGS技术基于胚胎的全基因组分析。进行了俄罗斯的首次试点研究,以评估使用半导体新一代测序(NGS)作为PGS方法的可能性北京生孩子。收集了38个活检胚胎的NGS数据,并与阵列比较基因组杂交(阵列CGH)的数据进行了比较。NGS和阵列CGH数据之间的一致性为94.8%。两个样品通过阵列CGH显示核型47,XXY,通过NGS显示正常核型。差异可以通过阵列CGH扩增子标记效率的丧失来解释。
关键词:IVF;非整倍性;阵列比较基因组杂交(aCGH);辅助生殖技术;胚胎活检助孕;下一代测序(NGS);植入前遗传学诊断;植入前遗传学筛查。
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