通过通用MARSALA对单个精子细胞进行基因分型，可以获取连锁信息，用于植入前遗传学诊断和基因组筛选

摘要

目的：本文旨在探讨通过通用策略同时进行植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）的可行性，而无需对相关受影响的家庭成员进行基因分型或进行连锁分析的冗长的初步工作。

方法：通过利用基于低深度全基因组测序（~3x试管婴儿能生双胞胎嘛）的非整倍性和连锁分析（MARSALA）策略测序揭示的通用突变等位基因，不涉及特异性引物和#39;设计或富集单倍型构建的SNP标记。对来自携带HBB突变的一对夫妇的体外受精胚胎的单个精子细胞和皮层细胞进行基因分型。构建父本等位基因的单倍型并在胚胎中进行研究，同时分析染色体拷贝数谱。

结果：通用的MARSALA策略允许选择无疾病突变的整倍体胚胎进行子宫内转移和成功妊娠。在妊娠17周时进行随访羊膜穿刺术以确认PGD/PGS结果。

结论：我们提出了第一个成功的PGD程序的泰国试管婴儿基础上基因分型多个单精子细胞，以获得SNP连锁信息。我们改进的PGD/PGS程序不需要对先证者或相关家庭成员进行基因分型，因此可以适用于更广泛的患者群体进行PGD用于单基因疾病。

关键词：连锁分析;MARSALA;PGD;PGS;单精子细胞基因分型。