染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。 江西的刘氏夫妇就深受其害,刘先生因染色体平衡易位导致妻子两次怀孕流产;曾在国内某知名三甲医院做试管婴儿,配成5个正常胚胎;结果移植无一成功。42岁的夫妇至今仍无一子半女,全家万分焦灼又无计可施;这才联系到爱嘉国际小倩,决定去选择借卵做第三代试管婴儿,将所有的期待寄托在此次。 在讲述刘氏夫妇的试管历程之前, 我们先来了解染色体平衡易位代表着什么? 染色体平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的,异常染色体会导致精卵在通过减数分裂和结合的过程中产生异常胚胎。胚胎的不健康会直接作用于能否正常着床或在早期发生母体自然淘汰现象,就算可以生育,也会造成早期流产、胎停育、胎儿先天性缺陷等不良情况。 而患有染色体平衡易位的患者是感觉不到任何身体异常的,但在生育后代方面,却会遇到严重阻碍;**医疗技术并没有有效治愈染色体的方法,解决这项医学难题的**方式就是运用第三代试管婴儿PGS\PGD技术。对胚胎中23对染色体结构、数目,对比进行分析其是否具有遗传物质异常,是否携带遗传缺陷的基因;并筛查出135种遗传疾病,将最为健康的胚胎进行植入女性子宫保障其顺利生育。 刘氏夫妇在确定与爱嘉国际签达成友好协议后,便开始了试管疗程安排。 5.25号:**女孩月经第2天做完一系列的前期检查,基础卵泡23个,激素正常,amh4点多山药作用助孕,在与刘氏夫妇的再次确认下开始了促排,6.7号女孩子取卵38个,刘先生也在这一天取了精子便回了国内,6.8号:昨天取卵38个,成熟的35个,受精了32个胚胎。 6.10号:胚胎第3天,达到6-8个细胞的有18个? 6.12号:胚胎第5天,有8个胚胎达到鉴定标准?,当天送检 6.13号:胚胎第6天有有个胚胎送检,共14个。? 鉴定结果:5男4女?冷冻待移植。 高龄染色体异常不是问题,找对方案一样可以成功获得孩子。 |
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