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解读特纳综合征

通常来说患有特纳综合征的胎儿会自然流产掉,但是还是有宝宝顺利出生的情况。但是患有特纳综合征的宝宝是和正常的宝宝有差别的,这是什么原因造成的呢?需要怎么治疗呢?大家一起往下看。

成功案例、 特纳综合症属于遗传疾病吗?

不属于。特纳综合征是染色体造成的问题,并不属于遗传疾病。这种疾病是由于患者缺少第二条x染色体所造成的。而缺失的另一条X染色体是受父亲的精母细胞、性染色体不分离所导致的。

二、 特纳综合征的典型表现

特纳综合征的临床表现多样。新生儿时期,患者可见颈部后皮肤过度折叠以及手背、脚背发生水肿等症状。儿童时期,患者在三岁以后身高增长的速度会变得缓慢、生长速度也会明显下降。青春期的时候,患者就没有怎么长了,成年期身高大约是135cm~140cm,通常不超过150cm。

三、 特纳综合征的基本病因

先天性的卵巢发育不良的染色体核型分为嵌核型、单体型、以及结构变异型这三类。嵌核型的体细胞一部分有两条X染色体,另一部分只有一条X染色体。单体型的染色体核型是受父亲的精子或母亲的卵子异常所影响,导致患者体细胞只有一条X染色体,另一条X染色体是缺失的,这种核型的患者绝大部分在孕早期的时候就会自然流产,其余存活的患者具有典型的临床症状。结构变异型的X染色体的其中某一部分结构可能会有异常的情况出现。

四、特纳综合症怎么治?

目前通常是通过激素类的药物进行治疗,从而**生殖器官的再次发育。 长期使用雌孕激素来****和生殖器官的生长发育效果还可以。但是过早的使用雌孕激素会导致骨骺过早愈合。所以一般要先促进身高的增长后,等骨骺愈合后再用雌孕激素来****和生殖器官的发育。

对于有子宫的存在的特纳综合征患者,一般采取雌孕激素周期疗法,先从小剂量开始。使用雌孕激素时基因变异,有子宫的患者一般可能会有月经来潮。激素的剂量可以根据患者的临床反应进行调整。 建议患者到正规的医院进行就诊,根据医生的建议来做相应的治疗。

特纳综合征是一种先天性的染色体方面的疾病,因此在治疗上基本上无法达到治愈的程度。但是可以对症治疗,具体的疗效需要根据病人对治疗药物的敏感性来进行明确的判断。 此时,患者需要尽早去当地三甲医院进行就诊治疗,越早治疗效果越好。

染色体  基因变异 
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